13º edició del dia mundial de malalties minoritàries



Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya organitza la seva 13ª Edició, el divendres 28 de febrer, de 9:30h a 15:00 h, a la Sala Auditori de La Pedrera – Casa Milà, Pg. Gràcia, 92, Barcelona.

13º edició del dia mundial de malalties minoritàries

El tema escollit des d’Europa per aquesta 13ª edició és “We are the 300 Milions”, on es posa l’accent al col·lectiu de persones que viuen afectades per una malaltia de baixa prevaleça. El conjunt d’afectats representa la població del tercer país més gran del mon.

A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya” ens sumem en posar en valor la necessitat de continuar millorant l’accés als serveis de suport als més de 400.000 afectats per una malaltia minoritària a Catalunya, per tal que es pugui fer front amb èxit els reptes addicionals del seu dia a dia. 

L’objectiu del Dia de les malalties minoritàries durant la propera dècada és augmentar l’equitat per a les persones que viuen una malaltia minoritària i les seves famílies. El Dia Mundial és una oportunitat per conscienciar que les persones que viuen amb una malaltia minoritària arreu del món pateixen una desigualtat d’accés al diagnòstic, tractament, atenció i oportunitats socials” segons recull el Rare Diseases Day.

Junts Fem Pinya

La jornada arrenca amb una taula institucional presidida per l’Hble Sra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, seguida dels testimonis a tres veus, que un any més traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per aquest conjunt de patologies i les seves families.

La primera sessió, i coincidint amb l’horitzó 2020, està dedicada a la recerca biomèdica i serà moderada per el Dr. Robert Fabregat, director general en Recerca i innovació del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. S’abordaran temes com què s’està fent en recerca al mon, a través del projecte IRDiRC, què s’està fent a Europa i quins projectes de recerca s’estan impulsant des de Catalunya i com podem fer sostenible aquestes noves teràpies i tractaments al sistema de salut.

La segona sessió “De la recerca al pacient: immersió en els conflictes ètics” fa una mirada translacional des de la recerca bàsica, passant per la recerca clínica, fins a arribar als pacients i els debats ètics que aquestes noves línies d’investigació com la medicina personalitzada o la teràpia amb cèl·lules embrionàries, presenten tant a professionals de la salut com al dia a dia de les famílies que viuen de prop la realitat de les Malalties Minoritàries.

Us agraïm per endavant comptar amb la vostra participació i preguem que feu extensiva aquesta invitació a totes aquelles persones de la vostra institució que considereu que poden estar interessades en assistir-hi.

La inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència. Hi haurà un dipòsit d’oxigen líquid per les/els assistents que ho necessitin.

13º edició del dia mundial de malalties minoritàries

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Catalunya organiza su 13ª Edición, el viernes 28 de febrero, de 9:00 h a 15:00 h, en la Sala Auditorio de La Pedrera – Casa Milà, Pg. Gràcia, 92, Barcelona.

El lema escogido desde Europa para esta 13ª edición del Día Mundial es “We are the 300 Million”, donde se hace hincapié en el colectivo de personas que viven afectadas por una enfermedad de baja prevalecía. El conjunto de afectados representa la población del tercer país más grande del mundo.

En Catalunya, bajo el lema “Junts fem pinya” nos sumamos en poner en valor la necesidad de continuar mejorando el acceso a los servicios de apoyo a los más de 400.000 afectados por una enfermedad minoritaria en Catalunya, para poder hacer frente a los retos adicionales de su día a día.

“El objetivo a largo plazo del Día de las enfermedades minoritarias durante la próxima década es mejorar la equidad para las personas que viven una enfermedad minoritaria y sus familias. El Día Mundial es una oportunidad para concienciar que las personas que viven con una enfermedad minoritaria en todo el mundo tienen una dificultad al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades” Rare Disease Day.

Junts Fem Pinya

Se inicia la jornada con una mesa institucional presidida por la Hble Sra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, seguida de los testimonios a tres voces, que un año más trasladarán las dificultades y las necesidades del día a día de las personas que viven afectadas por este conjunto de patologías y sus familias.

La primera sesión, y coincidiendo con el horizonte 2020, está dedicada a la investigación biomédica y será moderada por el Dr. Robert Fabregat, director general en Investigación e innovación del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Se abordarán temas como el que se está haciendo en investigación en el mundo, a través del proyecto IRDiRC, qué se está realizando en Europa y qué proyectos de investigación se están llevando a cabo en Catalunya y cómo podemos hacer sostenible estas nuevas terapias y tratamientos en el sistema de salud.

La segunda sesión “De la investigación al paciente: inmersión en los conflictos éticos” hace una mirada traslacional desde la investigación básica, pasando por la investigación clínica, hasta llegar al pacientes y los debates éticos que estas nuevas líneas de investigación como la medicina personalizada o la terapia con células embrionarias, presentan tanto a profesionales de la salud como en el día a día de las familias que viven de cerca la realidad de las enfermedades minoritarias.

Agradecemos de antemano contar con su participación y rogamos que haga extensiva esta invitación a todas aquellas personas de su institución que considere que pueden estar interesadas en asistir.

La inscripción es gratuita y se puede realizar online mediante el siguiente enlace. En caso de que necesite intérprete en lengua de signos, por favor, hágalo saber al confirmar la asistencia. Habrá un depósito de oxígeno líquido por las / los asistentes que lo necesiten.


Comissió Organitzadora

 

 

 

Taula rodona sobre malalties hepàtiques poc freqüents

Redacció Catalunyapress Dimecres, 18 de desembre de 2019

Més de 3.400 persones pateixen a Espanya una malaltia hepàtica minoritària com, per exemple, colangitis biliar primària (CBP), colangitis esclerosant primària o hepatitis autoimmune, segons dades del Registre Nacional de Malalties colestàsiques i Autoimmunes Hepàtiques (ColHai), donats a conèixer aquest dimarts en un debat organitzat per l’Associació per a la Lluita contra les Malalties biliars Inflamatòries (Albi-Espanya).

Taula rodona sobre malalties hepàtiques poc freqüents

“En molts casos aquestes patologies són de fàcil diagnòstic, però es triga uns anys en detectar-per la manca de coneixement que hi ha sobre elles”, ha dit la presidenta d’Albi-Espanya, Elena Arcega, que ha lamentat la “invisibilitat” de aquestes malalties que provoca la “desesperació” dels pacients perquè han de demostrar que estan malalts.

De fet, l’exdiputada a l’Assemblea de Madrid i pacient amb CBP, Dolores García-Hierro Caraballo, ha narrat el seu periple pels serveis mèdics per a ser diagnosticada de la seva malaltia, subratllant la “ignorància, manca de formació, informació i estigmatització” que envolten les patologies relacionades amb el fetge i, més concretament, les minoritàries.

I és que, el diagnòstic de les malalties hepàtiques autoimmunes es basa en criteris clínics, histològics i de laboratori que es basen en la presència d’autoanticossos circulants, de manera que els professionals sanitaris han d’estar familiaritzats amb aquestes entitats.

“Els primers que desconeixem, en moltes ocasions, aquestes patologies som els mateixos metges, però és que són molt complicades perquè cada pacient és un món, el que fa que sigui un repte cada vegada que tenim a un pacient a la consulta”, ha reconegut la responsable de l’àrea de Hepatopaties Autoimmunes a la Unitat de Fetge de el Servei de Digestiu de l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid, Elena Gómez.

En aquest sentit, al llarg de la trobada la doctora ha desgranat les principals característiques de les malalties hepàtiques minoritàries, subratllant que, a excepció de la colangitis esclerosant primària, afecten especialment a les dones. En concret, la prevalença de la CBP és a Espanya de 35-40 casos per cada 100.000 habitants i nou de cada 10 afectats són dones. Aquesta patologia es caracteritza per una inflamació crònica al voltant dels conductes biliars de petit i mitjà calibre de fetge, amb un infiltrat inflamatori “molt característic”. En progressar la lesió es pot produir fibrosi i, finalment, cirrosi.